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Autor para correspondencia: L. Recibido el 14 de julio de ; Aceptado el 14 de octubre de La diabetes insípida nefrogénica es causada por la resistencia parcial o total al efecto de la AVP.

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La diabetes insípida nefrogénica congénita es una alteración asociada con mutaciones en los genes AVPR2 o AQP2ocasionando la incapacidad del paciente para concentrar la orina. En este artículo se revisan las causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de los pacientes con diabetes insípida nefrogénica.

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La AVP ejerce efectos importantes en la excreción de orina y, con ello, en el equilibrio hídrico. Cuando se recibe el estímulo adecuado, la hormona se secreta junto con la neurofisina por medio de exocitosis; el proceso de secreción requiere la entrada de calcio a través de la membrana.

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Esta fosforilación promueve el movimiento de las vesículas hacia la membrana apical de la luz tubular, lo cual conduce a la formación exocítica de las vesículas de acuaporina-2 en la membrana celular 2,3.

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Como resultado del proceso descrito, la membrana de la célula tubular renal que mira hacia la luz tubular, normalmente impermeable al agua, se hace permeable. Así, tiazidas en diabetes insipida tratamiento el influjo del gradiente osmótico del sodio, el agua es reabsorbida transcelularmente, ingresa en la célula a través del canal de agua acuaporina-2 y sale de la célula hacia el intersticio a través de la acuaporina-3 y la acuaporina-4, la cual se ubica en la membrana celular basolateral fig.

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La primera acuaporina fue identificada en los eritrocitos en y fue denominada acuaporina-1 5. Ocho acuaporinas son expresadas en el riñón; cinco de ellas, las acuaporinas 1, 2, 3, 4 y 7, tienen un papel importante en la regulación del balance hídrico corporal.

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Particularmente la acuaporina-2 es regulada por la AVP 7. Se clasifica en primaria o secundaria.

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Diabetes insípida nefrogénica congénita. Estas mutaciones llevan al atrapamiento intracelular del receptor y a la imposibilidad de alcanzar las membranas celulares en contacto con el plasma.

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En los pacientes con nefropatías tubulointersticiales primarias se observan frecuentemente alteraciones anatómicas en la médula renal que modifican el gradiente osmolar dependiente de la acción de tiazidas en diabetes insipida tratamiento mecanismos de multiplicación de contracorriente, y condicionan el desarrollo de poliuria 1. En los pacientes con obstrucción del tracto urinario se ha demostrado la disminución de la expresión de las acuaporinas-1 a 4 y de la función de los principales transportadores de sodio a nivel tubular renal Na-K-ATPasa, NKCC1, NCC En estos pacientes existe una reducción en la concentración de sodio y tiazidas en diabetes insipida tratamiento totales en el intersticio de la médula renal.

Una alteración del funcionamiento tubular renal semejante se ha observado en los pacientes con hipercalcemia que desarrollan el cuadro de diabetes insípida nefrogénica En pediatría se han descrito los cuadros de hipercalcemia asociados a diabetes insípida nefrogénica en pacientes con intoxicación por vitamina D El defecto en la capacidad de concentración urinaria habitualmente persiste hasta la corrección del problema metabólico de fondo.

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Con el inicio de la administración de fórmulas con leche de vaca aumenta la carga osmolar al riñón y crece la demanda de agua libre, la cual no puede ser suplida por la ingesta, por lo que se inician los episodios de deshidratación hipernatrémica Característicamente, se presentan poliuria y polidipsia como síntomas predominantes, los cuales, como se ha mencionado, pueden comenzar en edades muy tempranas; incluso, desde la etapa de recién nacido en las formas hereditarias.

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En las formas de presentación precoces, el lactante presenta llanto persistente e irritabilidad, que cede con la ingestión de agua o leche diluida.

Se observan, asimismo, vómitos, estreñimiento y falla para progresar en peso y talla debido a la menor ingestión de nutrientes tiazidas en diabetes insipida tratamiento la polidipsia 9. Otras manifestaciones incluyen el estreñimiento, la nicturia y la enuresis nocturna en niños mayores.

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Los lactantes, con frecuencia, no pueden beber la cantidad suficiente de líquidos para compensar las pérdidas urinarias. No tiazidas en diabetes insipida tratamiento recomendable reducir el aporte proteico pues se puede propiciar desnutrición 1.

Sin embargo, la hipokalemia producida por here hidroclorotiacida puede comprometer la capacidad de concentración urinaria de los pacientes con diabetes insípida nefrogénica.

Por ello, en ocasiones, es necesario administrar un suplemento de potasio 1, En el momento actual existe suficiente evidencia para indicar el tratamiento continuado de hidroclorotiacida y amilorida 0. Los niños menores no toleran bien la amilorida debido a sensación nauseosa persistente, por lo que es probable que requieran la combinación tiazidas en diabetes insipida tratamiento indometacina en los primeros años de vida 1,12, Se ha propuesto que el efecto aparentemente paradójico de link hidroclorotiacida ocurre debido a que, en ausencia de AVP, la hidroclorotiacida luminal aumenta la permeabilidad osmótica y dilucional del agua en los conductos colectores de la nefrona que atraviesan la médula renal interna, a través de la estimulación no dependiente de AVP de la acuaporina-2 10, Cuando se administran prostaglandinas, disminuye el efecto de las tiacidas.

Lo anterior puede explicar por qué la indometacina potencia el efecto de las tiacidas en los pacientes con diabetes insípida nefrogénica 1, Por otro lado, se han publicado diversos estudios en los que se ha investigado el efecto de la prostaglandina E2 o de agonistas relacionados como source receptores prostanoides EP2 y Tiazidas en diabetes insipida tratamiento en animales de experimentación.

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tiazidas en diabetes insipida tratamiento Estos inducen, paradójicamente, el incremento en la actividad del AMPc, en forma independiente de la acción de source AVP, con la fosforilación de la acuaporina-2 y su inserción en la membrana tubular de la nefrona 2, Lo anterior podría proveer una nueva modalidad terapéutica en pacientes con diabetes insípida nefrogénica ligada al cromosoma X.

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